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11.8.2013   |   Gesundheit

Neu entdecktes Gen führt bei Kindern zu Zystennieren und Herzdefekten


Freiburger Forscher veröffentlichen die Entdeckung einer neuen Erbkrankheit in „Nature Genetics“

Forschern der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg ist es erneut gelungen, einen wichtigen Beitrag zur Aufklärung von angeborenen Nierenerkrankungen zu leisten. Die Biologin Sylvia Hoff, Doktorandin der Nephrologie, untersuchte zusammen mit dem Mediziner Dr. Soeren Lienkamp die entwicklungsbiologischen Funktionen von menschlichen Genen, welche zu Zystennieren und Nierenversagen führen.

kindDabei fanden sie ein anderes Gen, Anks6, mit sehr ähnlichen Funktionen und folgerten, dass es auch Patienten mit Anks6-Mutationen geben müsse.

Sie machten sich auf die Suche nach Patienten mit dieser Genmutation.

Dank einer sehr erfolgreichen Kooperation mit Arbeitsgruppen in Frankreich, den USA und den Niederlanden konnten entsprechende Familien mit Mutationen im Anks6-Gen identifiziert werden. Neben Nierenzysten und Nierenversagen fanden die Forscher auffällig häufig angeborene Missbildung des Herzens und der großen Gefäße.

Damit konnte die Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Gerd Walz, Ärztlicher Direktor der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg, zum wiederholten Male zur Erforschung der Nephronophthise beitragen, einer selten Nierenerkrankung, die bereits im Kindesalter zu Nierenversagen und Blindheit führen kann. Prof. Walz ist davon überzeugt, dass die Arbeit von Hoff und Lienkamp weitreichende Konsequenzen hat: „Das neu entdeckte Gen weist sehr ungewöhnliche Bindungspartner auf, welche der Forschung an Zystennieren neue Wege eröffnen, auch in Hinblick auf neue Therapieansätze.“

Titel der Originalveröffentlichung: ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3

Sie finden die Arbeit im Internet unter:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2681.html

Quelle:
Universitätsklinikum Freiburg
www.uniklinik-freiburg.de

mzt




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